Estes são todos genes: Por que doenças hereditárias não são uma sentença?

Cerca de vinte e cinco mil genes no genoma humanoe cada um deles codifica informações - incluindo cor dos olhos e cabelos, tipo de pele, comprimento das pernas ou largura dos ombros. Existem também genes responsáveis ​​pela suscetibilidade a várias doenças - isto é, uma certa variante de um gene ou sequência genética aumenta o risco. Felizmente, na maioria dos casos, a predisposição genética não é absoluta, mas em quão saudável um organismo será, os hábitos cotidianos desempenham um papel importante. Aprendemos com especialistas o que fazer para se proteger de diabetes, câncer, alergias, hipertensão e até mesmo depressão hereditária.

A hipertensão arterial é uma condição na qual os indicadores de pressão arterial em repouso excedem a norma - isto é, eles se tornam acima de 139/89 mm. Hg Art. As causas podem ser muito diferentes - de defeitos cardíacos congênitos a doenças adquiridas e estresse excessivo. A predisposição genética nesta lista não está em primeiro lugar, embora, claro, contribua. É impossível falar somente de uma genética, provocando hipertensão arterial - bem como considerar que a falta de hereditariedade protegerá contra essa aflição durante a vida.

"Batota" aqui não é uma predisposição genética, mas todo o complexo de fatores. É muito importante comer menos sal, inclusive na composição de produtos acabados: reduzir sua quantidade para 5-7 gramas por dia já leva a uma diminuição na pressão sanguínea. É muito importante não fumar (substâncias contidas na fumaça do cigarro afetam o tônus ​​vascular) e beber o mínimo de álcool possível. A decisão certa será aumentar a proporção de alimentos vegetais ricos em fibras e peixe sem sal na dieta, bem como reduzir a proporção de gorduras animais. E não se esqueça da atividade física (por exemplo, nadar ou correr) - idealmente não menos de meia hora por dia.

Os sintomas de hipertensão arterial - dor de cabeça freqüente, zumbido, tontura, sangramento do nariz, palpitações cardíacas. No entanto, eles podem não ser. Portanto, depois de quarenta anos (e no caso de uma predisposição hereditária - depois de vinte e cinco a trinta anos), a pressão com um tonômetro deve ser medida de tempos em tempos. Se é constantemente levantada, você precisa consultar um médico: um especialista se oferecerá para ser examinado e prescrever um tratamento adequado.

Como regra geral, se um dos pais sofre de alergias, a tendência do corpo da criança a reações alérgicas é de cerca de 50%, e se ambos os pais são alérgicos, a probabilidade aumenta para 80%. Se você é alérgico a seus irmãos, o risco também é alto. A predisposição pode ser transmitida através da geração (por exemplo, da avó para a neta) - neste caso, a probabilidade é de cerca de 10%. Ao mesmo tempo, os genes que determinam a tendência do corpo a desenvolver reações alérgicas, e não a "alergia a laranjas" específica, são transmitidos por herança. O surgimento ou não de alergias depende das características do próprio organismo e de fatores externos: ecologia, duração da amamentação, frequência de uso de certos medicamentos, nível de estresse.

Em outras palavras, em condições favoráveis, os genes que transmitem alergias podem "dormir" durante toda a minha vida. E vice-versa: no caso de um conjunto malsucedido de circunstâncias, a alergia pode aparecer logo na infância. Existem certas medidas preventivas para reduzir a probabilidade de alergias na criança. Elas podem ser introduzidas mesmo durante a gravidez: desistir de fast food e doces com alto teor de sabores, emulsificantes e corantes, bem como fumar, inclusive passivo (aumenta a probabilidade de desenvolver doenças alérgicas em uma criança por várias vezes). Durante este período, é desejável reduzir o uso de produtos químicos domésticos, para adiar os reparos planejados no apartamento e passar mais tempo ao ar livre.

Após o parto, recomenda-se amamentar a criança por pelo menos quatro meses, e se isso não for possível, mude para fórmulas de leite hipoalergênico. A primeira alimentação deve ser feita do quarto ao sexto mês de vida da criança - esse período é chamado de “janela de tolerância” quando o sistema imunológico do corpo é menos suscetível a alérgenos. Além disso, não devemos esquecer que o excesso de peso também aumenta o risco de desenvolver condições alérgicas, por isso, é importante não comer demais a criança, a partir dos primeiros meses de vida.

A predisposição genética é mais comum no diabetes do segundo e não no primeiro tipo. A causa do desenvolvimento desta doença é uma violação da susceptibilidade à insulina, um hormônio que controla o nível de glicose no sangue. Isso acontece por causa do excesso de peso, da obesidade ou do excesso de gordura abdominal (abdominal) - ou seja, a chave é a gordura, que é demais no corpo. Mas se um pai sofre de diabetes tipo 2, isso não significa que seu filho está condenado. Além disso, mesmo no estado dos chamados pré-diabetes, há uma chance de prevenir o desenvolvimento da doença ao máximo. A prevenção mais eficaz é a correção do estilo de vida: uma dieta balanceada, uma quantidade adequada de sono e repouso, atividade física regular e evitar maus hábitos (fumar, beber álcool).

Ao construir alimentos, é importante abandonar o jejum e as dietas rígidas - ainda é difícil e não é seguro observá-los por muito tempo. A limitação de gorduras e açúcares animais pode ser benéfica para a perda de peso saudável, e uma dieta fracionada - cinco ou seis vezes por dia em pequenas porções - pode ajudar a lidar com a constante sensação de fome. O principal benefício da atividade física na prevenção do diabetes do segundo tipo não é tanto a perda de peso, como o aumento da sensibilidade tecidual à insulina. Exercícios aeróbicos de média intensidade dão um bom efeito - eles precisam ser praticados por trinta a sessenta minutos pelo menos três vezes por semana. Pacientes com pré-diabetes podem ser ajudados por medicamentos adicionais que podem atrasar o desenvolvimento da doença, mas tais medicamentos devem ser prescritos por um médico.

Diabetes mellitus do segundo tipo geralmente não apresenta sintomas no estágio inicial: boca seca, sede, fraqueza, fadiga, secura e prurido da pele podem ocorrer apenas com um forte salto nos níveis de açúcar no sangue. Uma maneira simples de determinar se você está em risco é medir sua cintura e calcular o índice de massa corporal. Se a circunferência for maior que 80 cm para as mulheres (ou 94 cm para os homens) e um IMC estiver acima de 25, um endocrinologista deve ser visitado para discutir a situação com mais detalhes. Em caso de problemas com o sistema cardiovascular e suscetibilidade ao diabetes, é importante não esquecer de doar sangue para o açúcar pelo menos uma vez por ano. Se o nível de glicose no sangue for maior que o normal, um exame adicional pode ser necessário - o teste de tolerância à glicose (GTT), no qual uma segunda amostra de sangue é levada para análise algumas horas após a glicose ser tomada.

Se houver uma mutação BRCA1 ou BRCA2, a probabilidade de desenvolver câncer de mama ou de ovário é de cerca de 80% no primeiro caso e de 50% no segundo; aumenta a probabilidade de outros tumores malignos. Neste caso, o tratamento realizado no tempo, nos estágios iniciais da doença, dá bons resultados. Se houver uma predisposição genética, o principal é ser examinado regularmente, isto é, pelo menos uma vez por ano, começando dos vinte aos vinte e cinco anos e, se forem encontradas mudanças, iniciar o tratamento. O rastreio do cancro da mama deve incluir uma mamografia ou ultra-som da mama, e para o cancro do ovário, uma ressonância magnética ou ultra-sons pélvicos, e um exame de sangue para os marcadores CA-125 e HE-4. O rastreio do cancro do cólon consiste num teste de fezes para sangue oculto - se for encontrado sangue, deve ser realizada uma colonoscopia.

A mastectomia preventiva - uma operação para remover as glândulas mamárias - enquanto maximiza o risco de câncer de mama reduz esse risco em 98%. Os 2% restantes são contabilizados pelos vislumbres adicionais na região axilar, nos quais o câncer pode se desenvolver apesar da mastectomia. Na polipose hereditária (aparecimento de tumores benignos) no intestino grosso, é importante fazer uma colonoscopia regularmente com a remoção de pólipos. Se houver muitas destas últimas, uma colectomia é geralmente prescrita - remoção de parte ou de todo o cólon, já que no caso de uma alta predisposição ao câncer, alguns dos pólipos mais cedo ou mais tarde degenerarão em um tumor maligno.

Acredita-se que um excesso de gordura visceral (isto é, tecido adiposo no interior da cavidade abdominal, ao redor dos órgãos internos) possa contribuir para o desenvolvimento do câncer, embora a gordura em si não seja cancerígena. Outra coisa é que no tecido adiposo feminino, especialmente durante a menopausa, são produzidos hormônios sexuais femininos. Se houver muita gordura, o nível de estrogênio aumenta, o que pode provocar câncer de mama.

Além disso, excesso de peso pode indicar as preferências alimentares de uma pessoa - excesso de consumo, excesso de consumo de gorduras saturadas (carne vermelha, manteiga) e carboidratos simples (doces), e isso aumenta a probabilidade de desenvolver câncer de cólon. Esta doença é frequentemente diagnosticada naqueles em cuja dieta significativamente mais carne comida do que a fibra vegetal. O fato é que o consumo de carne vermelha aumenta a concentração de ácidos graxos, que no processo de digestão se transformam em carcinógenos. Fibra é capaz de "ligar" estas substâncias nocivas, reduzindo o tempo de movimento de alimentos processados ​​e, portanto, o contato da parede intestinal com agentes cancerígenos. Portanto, a prevenção do câncer de cólon é comer mais alimentos vegetais e menos carne vermelha, mas é melhor abandoná-lo completamente.

Segundo a Organização Mundial da Saúde, mais de trezentos milhões de pessoas no mundo vivem com depressão; de 2005 a 2015, a incidência aumentou em mais de 18%. As causas ainda estão sendo estudadas: ao mesmo tempo, uma teoria estava associada à falta de neurotransmissores, ou seja, certas substâncias que contribuem para a transmissão de sinais no sistema nervoso. A genética se conectou mais tarde: uma equipe internacional de pesquisadores identificou locos genéticos (regiões cromossômicas) associados ao risco de desenvolver depressão severa - e isso foi um sucesso. No entanto, mesmo reconhecendo o papel da hereditariedade no desenvolvimento da depressão, outros fatores não podem ser descartados - como a perda de um ente querido ou a difícil situação econômica do país. Vincular a depressão apenas com a genética não é inteiramente justo - aqui a estabilidade ou instabilidade psicológica de uma pessoa em particular é muito mais importante.

Formas severas de depressão exigem a atenção de especialistas e tratamento a longo prazo. Mas cada pessoa pode ter uma situação quando de repente começa a sentir-se deprimido e não querendo nada. Isso pode ser considerado depressão ou apenas experiências depressivas? Se na vida de uma pessoa não existe mais o que antes era considerado valioso para ele (o que foi dado o tempo, o que o inspirou), então são as experiências depressivas, cuja presença não significa doença. Nesse caso, a auto-estima diminui, aparecem auto-acusações ("é isso que você precisa"), o contato com os outros é perturbado. Se você não superar esses "sintomas", novos podem aparecer: indiferença a sucessos passados, desejo frequente de ficar sozinho, dificuldades em tomar as decisões mais simples. Naturalmente, cada caso é individual, mas há recomendações gerais, sujeitas a uma chance de melhorar a situação para melhor.

Primeiro você precisa tentar reduzir a carga. Talvez você esteja tão carregado que não sobra tempo para algo que costumava dar força e trazer alegria. Para retornar a isso, basta encontrar tempo livre - até mesmo para permitir que você não faça nada se não houver força. Vale a pena perguntar a si mesmo: "O que estou gastando a maior parte da minha força e energia agora?" A resposta "para trabalhar" neste caso será não informativa. Mas a resposta para "reuniões frequentes no trabalho" será mais específica. Talvez, depois de receber a resposta, seja menos provável organizar reuniões, ganhando um pouco de tempo para você. Se as experiências estiverem relacionadas a uma situação difícil da vida, é útil recordar a experiência passada e responder às perguntas: “Como saí de tais situações antes?”, “O que me ajudou nisso?”. Às vezes, as experiências depressivas podem ser associadas à constante rolagem das redes sociais. Se a resposta para a pergunta "Será que me agrada instagram?" negativo, então você deveria parar de dar a ele tanto tempo.

Outra forma eficaz é recorrer a práticas corporais, como yoga (com foco nas sensações corporais e respiração, reduz a ansiedade), além de iniciar um diário ou criar uma nota em seu smartphone, anotando todos os pontos positivos - por exemplo, que você bebeu um delicioso café durante quebrar ou colega compartilhou com você uma história engraçada. Releia os registros com mais frequência - assim você aprende a perceber que coisas boas acontecem na vida. Se for difícil resolver o problema sozinho, consulte um especialista. Isso ajudará a tempo a identificar as causas das experiências e a trabalhá-las em tempo hábil.

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