"Até a aorta explodir": como eu vivo com a síndrome de Marfan

A EXISTÊNCIA DE DOENÇAS GENÉTICAS OUVIDOS OUVIR TODOSMas poucas pessoas imaginam quantas delas Nem todos são detectados no nascimento: por exemplo, a síndrome de Marfan se torna conhecida muito mais tarde. Esta é uma doença genética na qual a síntese de proteínas de fibrilina é perturbada - é responsável pela elasticidade e contratilidade do tecido conjuntivo. Muitos sistemas e tecidos do corpo são afetados: vasos e coração, ossos e articulações, olhos e pulmões. As pessoas com essa doença geralmente são altas, com braços, pernas, mãos e pés longos; seus dedos estendidos em livros de medicina são chamados de "aranha". O tratamento e o prognóstico dependem diretamente da gravidade: por exemplo, se a aorta for afetada - o maior vaso do corpo humano - a condição se torna uma ameaça à vida. Conversamos com Svetlana H. sobre como ela vive com a síndrome de Marfan.

Tenho trinta anos e o diagnóstico ficou conhecido quando eu tinha seis anos. Cresci rapidamente e, no próximo exame agendado, o médico ouviu um murmúrio cardíaco; depois disso, a genética e o diagnóstico presuntivo foi a síndrome de Marfan; No status de "presumível", ele permaneceu por muitos anos. A doença foi então mal compreendida, e as únicas recomendações foram a observação de um cardiologista e a proibição da atividade física. Então, no entanto, ficou claro que a fisioterapia era necessária e eu fui nadar. Funcionou bem: eu estava engajado na escola de reserva olímpica e, aos 9 anos, fui convidado para participar de uma equipe profissional. O cardiologista e pais, no entanto, foram contra o aumento de cargas - chateado, desisti de nadar em geral.

À medida que envelhecia, meus problemas cardíacos pioravam: eu cresci e, comigo, a aorta, o maior vaso do corpo, se esticava. Já na infância, todos os parâmetros da aorta excederam os valores normais, mesmo para um adulto. Problemas com válvulas cardíacas também estavam em ascensão. Quando eu tinha dez anos, tive a oportunidade de assistir a uma consulta de médicos - na época, era uma raridade, e mesmo na medicina gratuita, isto é, o caso era difícil. A questão da cirurgia cardíaca foi resolvida, mas não houve indicação direta para a operação - apenas uma "deterioração lenta", e "não se sabe como os tecidos se comportarão após a operação, talvez eles se arrastem para longe". Geneticamente, para confirmar ou negar o diagnóstico, então não ofereceu - se os médicos não estavam cientes dessa possibilidade, ou se simplesmente não existia então.

O curso da doença é muito difícil, e o tratamento deve ser abordado com responsabilidade, porque não apenas a qualidade de vida, mas também a si mesma está em jogo: segundo as estatísticas, 90-95% dos pacientes não chegam aos 40-50 anos de idade.

Em geral, os únicos exames foram ECG, ECHO, Holter (ECG 24 horas em condições normais de atividade diária, quando os sensores de ECG são colados ao corpo. - Ed.), visitas a cardiologistas, cuidados de suporte e aconselhamento sem ferimentos. Não foi muito bem sucedido para mim segui-lo. Quando eu tinha treze anos de idade, tendo permanecido em casa por duas semanas com uma temperatura abaixo de quarenta anos, ainda fui ao hospital de doenças infecciosas - e na sala de emergência, o médico, vendo minha garganta, empalideceu e disse à minha mãe que eu tinha difteria. Mamãe desatou a chorar e fui transferida para a enfermaria e colocada em uma enfermaria com os que estavam se recuperando da gripe - uma solução “maravilhosa”. Bem, que o diagnóstico não foi confirmado, e eu ainda não tinha difteria. No entanto, qualquer doença, especialmente afetando as vias aéreas, afeta negativamente o coração, que no meu caso é simplesmente perigoso.

Durante toda a minha vida vivi com um diagnóstico de displasia do tecido conjuntivo, e a síndrome de Marfan era apenas um fenótipo - isso significa que eu tinha manifestações da síndrome, mas isso não foi confirmado geneticamente. Segundo alguns médicos, especialmente aqueles que me viram pela primeira vez, ele estava completamente ausente - afinal, não havia um conjunto completo de sintomas clássicos. Eu tenho tudo mais ou menos normal com os ossos e o estado da coluna, no lugar da lente do olho; a doença só pode ser suspeitada devido a anormalidades do sistema cardiovascular, alto crescimento, aracnodactilia (os mesmos “dedos de aranha”) e aumento da elasticidade. Mesmo agora, quando conto aos médicos sobre minha anamnese, menciono displasia com mais frequência do que a síndrome de Marfan - senão eles apenas acenam educadamente e passam pelos ouvidos.

Como não me incomodava com a dor, vivi como um adolescente normal. Mamãe preocupada com o meu coração, mas a consciência incompleta me ajudou a ir muito mais fácil. Se, então, ela estava ciente de todas as surpresas que a doença pode apresentar, eu não sei como lidar com isso. Fico feliz que agora ela não saiba mais do que antes - agora penso em seu coração. Na realidade, só foi possível confirmar o diagnóstico no trigésimo ano de vida: eu próprio passei a análise de mutações genéticas no quadro do chamado painel da doença do tecido conjuntivo. Com sua ajuda, eles revelaram uma característica de mutação da síndrome de Marfan, mas não em “pontos quentes” - provavelmente, portanto, eu não sou um representante típico da doença.

A síndrome de Marfan é uma doença genética, mas não precisa ocorrer em nenhum dos parentes. Meus pais, por exemplo, não têm manifestações, seja externamente ou "internamente". A base da doença são mutações no gene responsável pela síntese de fibrilina - a proteína estrutural mais importante da matriz extracelular, que confere elasticidade e contratilidade ao tecido conjuntivo. Afeta os órgãos com maior concentração de tecido conjuntivo: coração, olhos, costas, ligamentos. A síndrome não é tratada, e qualquer terapia é dirigida a órgãos afetados específicos - por exemplo, eu deveria fazer um curso de pílula que ajude o sistema cardiovascular. O curso da doença é muito difícil, e o tratamento deve ser abordado com responsabilidade, porque não só a qualidade de vida, mas também a si mesma está em jogo: segundo as estatísticas, 90-95% dos pacientes não chegam aos 40-50 anos de idade.

As restrições referem-se principalmente ao esforço físico. Você não pode praticar esportes profissionais, embora, ironicamente, eu tenha muitos dados - por exemplo, crescimento alto e flexibilidade enorme (ainda posso jogar minha perna sobre a cabeça ou sentar na posição de lótus com um começo correndo). As pessoas com síndrome de Marfan são mostradas desporto sensato sem movimentos bruscos, como natação. Quando viajo, meu kit de primeiros socorros não é mais do que o de uma pessoa comum, sem detalhes - mas aqui a questão é mais provável não no fato da síndrome, mas no grau de sua manifestação.

Por causa do "teatro de marionetes", como eles chamavam a tela entre mim e os médicos que operavam, ouvi o obstetra repetindo constantemente para os assistentes: "Não rasgue o tecido, não rasgue o tecido!"

Enfrentei a seriedade do problema quando meu marido e eu queríamos um filho. Geneticista condenado a sub-rogação ou possível gravidez após cirurgia cardíaca, para a qual não havia evidência direta. Eles me explicaram que a função do coração é suficiente para o suporte da minha própria vida, mas durante a gravidez a carga dobra. Insisti que, com um grau relativamente leve de dano ao coração e aos vasos sangüíneos, a gravidez normal é possível. Visitei todos os centros de cardiologia em Moscou, derramei muitas lágrimas e ainda obtive permissão, sujeita a constante monitoramento por um cardiologista. Então, dois meses depois, fui me registrar no centro perinatal cardíaco, que concordou em me conduzir.

Claro, foi muito assustador decidir sobre uma gravidez, especialmente após a previsão ambígua dos médicos - minha aorta ainda está em um nível subcrítico. Espero que ele permaneça - para o crítico apenas alguns milímetros. Hope foi infundida por um ginecologista, que passou metade de sua vida estudando displasia do tecido conjuntivo. Depois de conversar com ela, percebi que, se não tentasse suportar a criança contra a minha vontade, lamentaria toda a minha vida. Em algum lugar lá no fundo, assumi o risco e não me arrependo.

A gravidez foi ótima e a filha nasceu por meio de uma cesariana planejada um pouco antes do tempo. Os médicos estavam terrivelmente com medo de que a aorta "sacudisse" das cargas máximas e eu morreria bem na maternidade, onde eu era a mulher mais "pesada" em trabalho de parto. Minha filha é minha vitória e nós a chamamos de Victoria. Por causa do "teatro de marionetes", como eles chamavam a tela entre mim e os médicos que operavam, ouvi o obstetra repetindo constantemente para os assistentes: "Não rasgue o tecido, não rasgue o tecido!" - mas naquele momento eu estava pronto para qualquer coisa, desde que a criança estivesse bem. A operação durou duas vezes mais do que o habitual, o médico estava molhado, como se um balde de água tivesse sido derramado sobre ele. Quase perdi a consciência algumas vezes, o anestesiologista me trouxe à consciência e, já em tratamento intensivo, soube que havia perdido quase um litro de sangue. O estado do meu sistema cardiovascular permanece inalterado, isto é, o mesmo que antes da gravidez.

Olhando para a minha juventude, eu entendo que tive sorte até certo ponto, por assim dizer. Sim, eu não fui poupado de alto crescimento, a placa sobre os dentes, um ombro acima do outro - é claro, eu me destacava da multidão, havia ridículo entre os colegas e as lágrimas à noite no banheiro. Mas muitas pessoas tinham isso, esta é a vida adolescente. Depois de conversar com mães de crianças com síndrome de Marfan mais grave, percebi que minha vida poderia ser muito mais difícil.

Eu mesmo nutri meu próprio otimismo, em grãos - ao mesmo tempo, sou um ávido paranóico, o que geralmente acontece com pessoas com síndrome de Marfan. Existem muitos artigos e informações na Internet, nos quais é muito fácil ficar confuso e se enrolar ainda mais forte. Especialistas que entendem o problema, unidades. Existem grupos e fóruns onde as pessoas descrevem seus sintomas, compartilham experiências e até mesmo “põem” a si mesmos e a outros sobre diagnósticos; muitos estudaram bem o problema e darão chances a alguns médicos nessa área. Mas a maioria das pessoas escreve sobre a inevitabilidade, sobre a dor moral e física, sobre a sobrevivência - é por isso que eu não sento nesses grupos, não quero me levar a sentimentos ainda mais profundos. Claro, eu entendo minhas perspectivas, mas eu sempre procuro por coisas positivas no mundo ao meu redor, eu tento não me debruçar sobre problemas - caso contrário, é extremamente difícil sair do pânico crescente. Claro, não é necessário fechar os olhos para o seu diagnóstico, como se não existisse - está lá, e é muito perigoso, mas isso não é um estigma e nem uma sentença.

Apenas as pessoas mais próximas sabem das minhas peculiaridades, e muitas pessoas do ambiente fazem perguntas sobre o segundo filho. Mas eu não posso decidir sobre este passo, só não tem o direito. Mesmo antes do nascimento da minha filha, assumi enorme responsabilidade por ela e perante ela. Eu posso ter que lidar com cirurgia cardíaca e estou muito assustada. Com o passar dos anos, meu corpo se faz sentir cada vez mais, o número de visitas aos médicos cresce a cada ano - mas isso não é motivo para sentar e contar os dias restantes. Isso é muito difícil para mim. Pensamentos sobre o destino da minha filha, que já tem dois anos e a duração da própria vida, às vezes não temos permissão para dormir por semanas, mas eu faço todo o possível para minimizar as manifestações da síndrome - porque se eu desistir, não será melhor. Você tem que viver sua vida, não viver isso.

Fotos:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)