Movimento - dor: como eu vivo com a síndrome de Ehlers-Danlos

A CIÊNCIA FAZ-SE EM FRENTE - TOTALMENTE POSSÍVEL QUE, NO FUTURO seremos capazes de editar o genoma humano e isso permitirá combater doenças hereditárias. Mas, infelizmente, hoje ainda existem doenças difíceis de diagnosticar e impossíveis de curar. Alexandra B. nos contou sobre a vida com um deles - síndrome de Ehlers-Danlos.

Diagnóstico e série "Bones"

A síndrome de Ehlers-Dunloc (SED) é uma doença genética do tecido conjuntivo. É causada por defeitos na síntese de colágeno - a proteína mais importante dos músculos, vasos sanguíneos, ossos, cartilagens e tendões, tegumentos externos de todos os órgãos. O colagénio "une" o tecido, dando-lhe força e elasticidade - o colagénio "quebrado" não cumpre as suas funções. A mesma proteína na forma de ampolas ou injeções não ajuda: o corpo não sabe o que é o colágeno "normal" e não é capaz de produzi-lo e absorvê-lo. Os ligamentos não suportam as articulações - por causa disso ocorrem entorses. A coluna não está fixa no lugar - como resultado, aparece uma curvatura. Muitas vezes, as pessoas com esta síndrome unem-se pela fragilidade de vasos sanguíneos, a flexibilidade aumentada das uniões e a elasticidade incrível da pele, quase como o de Sr. Fantástico. E também - dor constante.

Desde a infância, minhas costas doem. Meus pais me levaram aos melhores cirurgiões, ortopedistas, osteopatas, mas todos disseram: "Você tem uma curvatura da coluna, vai nadar". Sem exames suficientes, recebi um tratamento que apenas prejudicava. Por exemplo, os exercícios físicos não levam em conta que eu tenho protrusões (esta é a primeira fase da formação de hérnias de discos intervertebrais), e eles podem levar a hérnias. Ou massagens que estimulam o fluxo sangüíneo para a região lombar, o que é proibido em caso de endometriose (eu só aprendi sobre o que eu tenho e por acaso seis meses atrás - embora eu regularmente visitei ginecologistas por muitos anos e mencionei dor e outros sintomas). Praticamente todos os médicos me censuraram ou a meus pais por não acompanharem minha saúde e por trazê-la para tal estado. Uma vez que um cirurgião de um hospital distrital me perguntou o que fazer com minhas costas, ele respondeu: "Nada. Espere por anos de dor".

No outono de 2016, eu estava em uma recepção em um dos melhores vertebrologistas. (Especialista em doenças da coluna vertebral. - Aprox. Ed.) América Latina. Eu conheci um mexicano e muitas vezes voei para ele; Ele sabia que minhas costas estavam doendo o tempo todo e, na Rússia, não consegui fazer uma pesquisa, e escrevi para um especialista. Por dois dias lá, eu aprendi sobre a minha condição há mais de vinte anos aqui. Após exame e várias imagens radiográficas, o vertebrologista compilou uma lista de exames obrigatórios: ressonância magnética, tomografia computadorizada e outros.

Tudo acabou há um ano, por acaso, graças ao show "Bones". Lá, uma das vítimas tinha síndrome de Ehlers - Danlos - e os mesmos sintomas que os meus

De volta a Moscou, durante três meses, tentei obter uma indicação para uma ressonância magnética. Quando um neurologista chamou o vertebrologista mexicano mais experiente de tolo, minha paciência se esgotou. Fui ao gerente do hospital, mas ela disse que eu nunca receberia uma referência para uma ressonância magnética da coluna, porque eles são proibidos de marcar uma análise volumétrica. Só depois que eu comecei a chorar, ela teve pena de mim e deu direção à tomografia de uma seção da coluna, embora eu precisasse examinar quatro. Depois disso, nunca mais usei medicamentos gratuitos.

Tudo acabou há um ano, por acaso, graças ao show "Bones". Lá, uma das vítimas tinha a síndrome de Ehlers - Danlos - e os mesmos sintomas que a minha. Fiquei surpreso com a semelhança, li sobre a doença na Internet e matriculei-me em genética em Moscou - o único especialista russo que assiste a conferências internacionais dedicadas à EDS. Cheguei à recepção com uma pasta de análises e conclusões de todos os possíveis especialistas. O médico os examinou, perguntou sobre as doenças dos familiares, me examinou e confirmou minha suposição, fazendo o diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos. Por um lado, fiquei aliviado: finalmente, sei que comigo será mais fácil controlar a doença. Por outro lado, o diagnóstico soou como uma sentença, já que o SED é incurável. O geneticista consolou que a hipermobilidade diminuirá com a idade. Mas, infelizmente, outras doenças crônicas causadas pela síndrome não desaparecerão em nenhum lugar.

Vida com uma síndrome

A probabilidade de herança da síndrome de Ehlers-Danlos é de cinquenta por cento; uma loteria tão divertida. Muito provavelmente, minha mãe tem: ela tem os mesmos problemas e dores, mas não foi examinada. Existem seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, cada um com uma mutação diferente de determinados genes. Por exemplo, em pessoas com um tipo clássico, a pele é incrivelmente elástica e elástica, e em pessoas com pele vascular, os vasos frágeis podem atingir a ruptura das artérias.

Eu tenho um tipo hipermóvel de SED - isso é encontrado em um em dez a quinze mil pessoas. Com isso, você pode facilmente danificar qualquer articulação: dedos, joelho, maxilar. Os cientistas ainda não encontraram o gene responsável pela mutação neste caso, o que significa que a doença não pode ser identificada com a ajuda de testes. A probabilidade de que meus filhos tenham a síndrome também é de cerca de cinquenta a cinquenta, mas parece-me ainda mais alta: leio em grupos de língua inglesa que quase todas as pessoas com a síndrome foram transmitidas para crianças. Além disso, na SED, gravidez e parto são extremamente difíceis - um geneticista me contou sobre isso, mas eu escutei sem entusiasmo, já que eu não planejo ter filhos.

Síndrome de Ehlers-Danlos é acompanhada por doenças de todos os órgãos com tecido conjuntivo, bem como outros problemas relacionados com as funções desses órgãos. Eu tenho inflamação crônica dos tendões das pernas, dores de cabeça crônicas e otite média crônica, endometriose, curvatura da coluna vertebral com protrusões e degradação dos discos intervertebrais. Há problemas com o trato gastrointestinal, audição, vasos, pele: irritação, vermelhidão, reação ao frio e calor, secura eterna, erupção cutânea persistente, cicatrizes de arranhões.

As pessoas com o meu diagnóstico são propensas a depressão devido à dor crónica: é difícil aguentar e perceber que ao longo dos anos só vai piorar

Todos os dias, minha cabeça, pescoço e parte inferior das costas doem por causa da curvatura da coluna e distribuição inadequada da carga ao caminhar. Articulações do tornozelo doem devido à mobilidade muito alta, lesões regulares ocorrem. Eu não posso andar sem palmilhas nem em casa, senão minhas pernas vão sair.

Devido ao desenvolvimento inadequado do tecido conjuntivo, foi necessário alinhar os dentes. Eu também sou alérgico a inúmeras substâncias: antibióticos, corantes, conservantes. Por causa da síndrome da fadiga crônica, não posso sequer dominar essa entrevista - o jovem digita as respostas do ditado. A imunidade também não é uma coisa: em vinte e dois anos, tive bronquite (não foi fácil curá-lo sem antibióticos), angina, doença autoimune e muitas outras condições. As pessoas com meu diagnóstico são propensas à depressão por causa da dor crônica: é difícil perseverar e perceber que, com o passar dos anos, isso só piorará.

A lista das minhas doenças é constantemente atualizada. Mais de seis meses atrás, durante o próximo exame, notei que tenho resultados ruins nos exames de sangue e os indicadores estão piorando. Desde então, tentando descobrir o que está errado. Parece-me que já ignorei todos os médicos mais ou menos bons em Moscou - mas ninguém sabe as especificidades dos pacientes com SED, e eles devem ser levados em conta para fazer um diagnóstico correto. Portanto, ninguém pode me ajudar, ou pelo menos me direcionar para as análises necessárias. Na maioria das vezes, os médicos simplesmente não acreditam que eu tenha a síndrome - embora eu sempre leve a conclusão da genética comigo. Constante indo para os médicos é uma loucura.

Limitações e superações

Ao contrário dos EUA, Grã-Bretanha, França, México e outros países, na Rússia com a síndrome de Ehlers-Danlos eles não dão uma deficiência, tampouco em uma das comorbidades. O estado não ajuda, não posso conseguir o tratamento ou exames imputados. Eu tenho tantas doenças que não há dinheiro extra, e ficaria feliz em não pagar dez mil exames de sangue. Ou para poder estacionar em lugares para pessoas com deficiência, que estão localizadas mais perto da entrada do edifício - mesmo uma pequena quantia ajuda quando você precisa ir para algum lugar durante um ataque doloroso. Durante um ano, tentando sem sucesso encontrar um médico que pudesse me ajudar, ajudar e corrigir o tratamento de doenças concomitantes. Mas na Rússia existem apenas dois ou três especialistas em genética no SED. Não há grupos de apoio falantes de russo, por isso estou em grupos de língua inglesa no Facebook.

O SED proporciona não apenas dor, mas também uma reação de hipersensibilidade: mesmo uma coisa tão insignificante como, por exemplo, doação de sangue, me deixa louco. Na infância, foi especialmente difícil. A dor toma toda a energia: qualquer ação vale o enorme esforço. Fortes ataques de náusea, respiração, tonturas, difícil de falar. Às vezes, os tablets removem parcialmente a condição, mas na maioria das vezes não. Eu sempre carrego um conjunto completo comigo: analgésicos comuns, um analgésico muito forte para situações de emergência, vários tipos de relaxantes musculares.

Algumas coisas que eu não posso fazer em princípio, pois elas trazem muita dor: saia por um longo tempo, leve comida para casa da loja, mova e mude as coisas, pegue algo nas prateleiras superiores. Há casos que às vezes funcionam, às vezes não - isso é cozinhar, carregar a máquina de lavar louça (sem o qual eu acho muito difícil), lavar. Se um bom dia cai, tento fazer um pouco mais do que o habitual. Mas eu sempre mantenho o olho na carga - eu tinha recentemente tirado roupas no armário por várias horas, e então por uma semana eu não conseguia sair da cama. De bom: todos os homens com quem eu estava em um relacionamento, sempre levaram a maior parte do dever de casa para si.

A dor toma toda a energia: qualquer ação vale o enorme esforço. Dor severa faz você doente, respirando com dificuldade, tonto, difícil de falar

Minha vida consiste em limitações e superações. Constantemente tem que se controlar, para não ferir. Eu não posso ir para os banhos e saunas, correr e fazer tudo o que dá uma carga forte na coluna vertebral. Quando criança, eu estava envolvido em esportes equestres e sempre sonhei em voltar a ele, mas foi proibido para mim. Durante vários anos pratiquei ioga, os professores ficaram surpresos com a minha flexibilidade - é típico do SED. Eu amo nadar, e agora isso é a única coisa que me ajuda a reduzir a dor. Levante objetos pesados, curve-se, ande por um longo tempo - não para mim. Cinco anos atrás, eu adorava longas caminhadas na cidade, agora é impossível: quase que imediatamente há uma forte dor nas costas que não desaparece por vários dias.

Sou advogado em minha primeira educação, mas há alguns anos mudei minha profissão e recebi outro diploma - um professor de russo como língua estrangeira. Houve muitas razões, mas o ímpeto foi o fato de os advogados terem um trabalho sedentário. E eu não posso sentar muito tempo: minhas costas começam a doer muito. Agora faço o que amo e, ao mesmo tempo, posso dedicar tempo suficiente à saúde. Eu amo trabalhar, e não posso imaginar minha vida sem isso, mas preciso priorizar claramente. Como professora, eu mesmo faço a programação, dado o tempo de treinamento. Eu vou para a piscina pelo menos duas ou três vezes por semana, e também estudo em casa ou no salão de acordo com um programa especial. Se eu trabalhar de manhã, eu faço o segundo esporte e recreação.

Ser visível e se comunicar com as pessoas em momentos de dor é inevitável. No trabalho, preciso parecer constantemente interessado e enérgico - com dor crônica é difícil. Então eu tomo o remédio e continuo trabalhando. Eu aprendi a expressar emoções que não sinto. Meus colegas estão certos de que estou sempre de bom humor, embora na realidade seja raro em momentos de dor. Amigos sabem como eu me sinto, mas, parece-me, eles acham que eu embelezo, e eles não sabem o quanto eu me sinto mal. Uma pessoa saudável é realmente difícil de entender o que estou experimentando.

Graças à minha condição, tenho excelente força de vontade: posso levantar cedo de manhã no fim de semana para ir à academia, me forçar a fazer algo, mesmo que eu não queira

O que mais me assusta é que, com a idade, os problemas com a coluna só pioram: devido à curvatura, a carga é distribuída incorretamente e o desgaste natural acelera - uma hérnia do disco intervertebral pode ocorrer ou um nervo pode ocorrer se você não praticar exercícios terapêuticos. É terrível pensar o que vai acontecer em vinte anos, se agora me sinto mal.

Por outro lado, esse medo motiva a fazer algo agora: praticar esportes, trabalhar, viajar. Como em qualquer situação, na vida com uma síndrome crônica, não existe apenas um negativo. Graças à minha condição, tenho excelente força de vontade: posso levantar cedo no fim de semana para ir à academia, me forçar a fazer algo, mesmo que não queira. Eu entendo claramente quando preciso descansar e relaxar para me sentir melhor, e quando sou apenas preguiçosa. Por causa de treinos regulares, tenho um corpo forte e treinado, posso trabalhar em mim mesmo. E devido ao fato de ocasionalmente me sentir mal, não guardo para mais tarde algo importante e interessante. Se eu quero aprender coisas novas, eu imediatamente faço isso. Por exemplo, recentemente foi para as danças latino-americanas. A síndrome também me ensinou a me relacionar mais facilmente com a vida e comigo: todos têm peculiaridades - e as minhas apenas me fortalecem.

Fotos:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)